本书为精准医学出版工程?精准预防系列丛书之一。本书以我国人群中相对常见的单基因遗传病及基因组病为重点对重大出生缺陷疾病分别进行阐述，揭示相应遗传病的发病机制，应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测，建立疾病的基因突变谱，进而为临床重大出生缺陷疾病的精准预防提供指导和借鉴。

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